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约八成罕见病在儿童期发病

  一边哭。  李女士愁眉不展只能轻轻地拍打安慰着儿子。  一边哭。

  李女士愁眉不展只能轻轻地拍打安慰着儿子。
  和同龄的婴儿相比小宝显得更为瘦小。出生不久他就被诊断为先天性肾上腺皮质增生症这是一种罕见病。患儿通常有喂养困难易咳嗽、呕吐、高热不退等症状需终身服用药物若治疗不及时甚至有生命危险。虽然不想放弃但能不能把他养大我心里也没底。李女士有点哽咽。
  2月28日是国际罕见病日南方日报记者近日走进广州市妇女儿童医疗中央探访罕见病家庭的故事。

  
  我儿子的救命药在国内买不到
  刘先生来自广西玉林殷二孩政策放开后他们迎来了第二个孩子。但是出生不久就早先流鼻血的刘宝儿(化名)让刘先生吓了一跳。
  第一个孩子很健康没想到第二个竟然得了罕见病。刘先生告诉记者刘宝儿患的是婴幼儿持续性高胰岛素性低血糖症5个月大的宝儿一直吃得不多还不时抽筋。
  这个病是罕见病常导致电解质紊乱患者血液检测一般表现为高钾低钠平时表现为不吃东西、呕吐、脱水等症状紧要的可能导致休克。

  广州市妇女儿童医疗中央遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员、主任医师刘丽说。
  我最发愁的是我儿子的救命药在国内买不到。刘先生小心翼翼地伸开包装盒显露一个说明全是英文的药品1400元一盒不够孩子吃一个月。只能够通过网络找人在海外代购。
  刘丽介绍这种药名为二氮嗪几十年前曾在国内有售而且价格低廉。但因少人用药品难以盈利目前国内已别国药厂生产。

  我们医生也很心痛曾和药厂沟通希望恢复生产但终极都别国结果。
  刘丽告诉记者肝豆状核变性也是一种罕见病但与先天性肾上腺皮质增生症一样都在广东地区相对较为高发。然而2017年1月药厂也宣布停产治疗肝豆状核变性的药物青霉胺。
  得了罕见病平时住院和治疗的开销已经很大还要购买这么昂贵的药对家庭的义务真的很大。刘先生不禁叹了口气。
  产前筛查产前诊断是预防重点
<65-1的疾病约有8000种但我国对罕见病尚未有明确的定义缺乏有用数据支持也尚无罕见病目录可供参考。   按世界卫生组织定义的罕见病70